大家都知道香港现在的无创产前基因检测技术,不仅能检测出多种微缺失微重复,还包含了一百多种染色体异常疾病。提早知道BB的性别也不再是问题~

中唐灰区未做无创dna,孕33周还能做吗?

唐氏筛查是对胎儿染色体病的风险评估,唐筛的临界风险,一般会建议进一步做无创DNA筛查,因无创DNA筛查准确率可达90%以上,通常是在12-22周的时候进行,你现在已经33周,如果无明显胎儿异常是可以不做无创dna的。

从你描述的情况来看,胎儿是大于孕周,那么与染色体病是没关系的,有可能为孕妇糖尿病所致,也有可能因为营养过剩,另外还可能是先天遗传状态,如果你本人身体健康,还是尽量控制体重,控制油脂和淀粉主食类的入量,你当时没做无创,后期不知道你是否有做四维彩超,按照孕周来讲,如果你做了并且也没异常就不用担心。

唐氏筛查临界风险本身不是很严重,但医生都会建议做无创dna,这也是以防万一,出现临界风险只能代表风险值比较偏高,但只要你是染色体病的低危人群,那么基本是不可能出现异常的,本身唐氏的准确性就只有50%-60%,筛除假性结果也是比较正常的。

唐筛低风险有必要做无创dna吗

其实唐筛低风险是没有必要做无创dna的,本来唐筛是孕妈在14-18周通过化验血液,综合孕妇的年龄、体重来判断胎儿有没有患21,18,13三体综合症症。它的准确率在70%左右,所以如果唐筛低风险是没有必要做无创dna,除非风险值较高,高龄产妇或者父母双方有遗传病基因,B超发现胎儿有软指标异常的情况,这些女性需要做无创DNA。

有了无创DNA,NT还需要做吗

NT、唐筛、无创dna需要全部检查一遍吗?

正常情况下,早期NT检查正常,然后进行唐筛,如果检查都正常,中期唐筛没有问题,做好孕期常规检查即可,但是,如果NT检测是高风险或临界风险,就需要做无创dna,做无创dna后就不用做唐筛了,但是如果NT检查唐筛异常,也需要做无创dna。

所以,这三种检查并非都需要进行,先进行NT和早期唐筛,在两者正常的情况下,无创dna无需检查,无创dna通常根据情况选择是否进行。

孕11周不做NT检查是否可以直接做无创DNA?

NT检查的时间是在孕11周-13周,这项检查的确很重要,可以在早期筛查胎儿的染色体疾病,以及各类情况出血的异常,是可以排查胎儿是否畸形的一项重要检查,但你因为特殊情况如果在这期间没能做到NT检查的话,那么是可以直接做无创的dna检查的。

正常来说,在孕早期除了做NT还需要做唐筛,这些筛查主要是诊断胎儿是否有异常,如果有异常,那么就需要进一步的来诊断,对于染色体疾病低危人群来讲,其实做NT和唐筛就已经够了,除非是出现特殊情况如NT值过高,唐筛高风险等就需要做羊穿或者无创dna来检查。

如果是染色体高危人群,比如高龄,有家族遗传病史和胎儿出生异常史的,就可以直接做无创dna,无创dan是通过抽取母亲外周血,利用母亲血液检查其中胎儿游离的dna,主要对胎儿染色体进行检查,从而筛查胎儿是否患有染色体异常,在12-22周的时候可以进行,准率可达到90%以上,相比NT和唐筛都要高。

这项检查跟NT其实都差不多,都是会检查21.18.13号染色体,如果出现异常就需要进行羊水穿刺来诊断,不过你现在的情况如果因异常不能出门,或者去医院不方便,那么后期是可以直接做无创,然后再查下超声看胎儿的发育情况,总之能做NT当然最好,如果没能做好也不要担心。

参考资料